Наследственность, генетика

[lilacy]

Alarika, когда с дочерью были у генетика, нам предложили с мужем сделать такой тест, платно у них в перенатальном центре, учитывая что уже не планируем иметь детей, отказались и детально не уточняли поэтому. Надо поискать, если найду то дам ссылку. Но нас заверили что тест достаточно информативный и так для себя запомнила на будущее если что.

[Alarika]

если найду то дам ссылку

Хорошо. Мне не нужно, просто интересно. На настоящий момент невозможны: генетическая диагностика аутизма, просчитывание риска рождения в семье ребёнка с аутизмом по генетическим исследованиям (уж проще и достаточно чаще надёжнее сказать вероятный процент другим способом - собрав информацию о клинике у родственников). Даже при полной информации по генам родителей или ребёнка обычно невозможно сказать, даст ли такая комбинация генов клинику аутизма или нет. У меня есть предположение, что предложенное Вам исследование (в лучшем случае) даёт информацию лишь о некоторых частных вариантах из множества.

[levandowskij]

Есть генетический анализ, который можно провести, мужчина и женщина сдают кровь, и вероятность в какой степени есть возможность рождения аутичных совместных детей - показывает.

скорее покажет ген предрасположенности к аутизму.
но это не результат. интересно, если сдать свою кровь, сколько возможных болезней тест покажет, и какова вероятность что до конца жизней я ими заболею в оконцове. лучше потрачу деньги на другое.
но наука не стоит на месте.

[1956432]

Я родилась от аутичного отца, но мои сестры не аутичны (хотя кто-то пьет, а кто-то сидит).
Вы зря так рано волнуетесь. Не факт, что ей вообще надо замуж и тем более детей. Почитайте этот форум.

[Ula]

Я не понимаю вашего волнения, все мы разные и нейротипики и аутисты, между нами нет четких границ. На мой взгляд, нейротипики дополняют аспи, а аспи дополняют нейротипиков. Да, есть свои общие особенности у аспи, но поверьте, есть и особенности у нейротипиков, с которыми приходиться жить и справляться. У каждого из нас есть свои особенности, и этого не надо бояться, просто нужно найти свой круг общения, свою нишу в этом мире, вот и все. Мы все разные, и это всем надо понять и принять!

[Alarika]

Я не понимаю вашего волнения,

Не во всех случаях РАС является инвалидизирующим расстройством, но всё равно приносит ограничения жизнедеятельности. Даже безотносительно к социуму. Понятно, что человек с физическим ограничением или инвалидностью также не может рассчитывать на такую же жизнь, как и "средний" человек, но "невидимость" этого ограничения жизнедеятельности для других при РАС ещё больше усугубляет моральную дилемму: то ли признаться, что что-то не получается (что очень нежелательно делать во избежание естественных сомнений в твоей адекватности и соответствии работе), то ли по-прежнему делать вид, что так и планировалось (то есть избыточное перенапряжение способностей адаптации и значительные уступки нейротипичным особенностям других людей).

Если в предыдущем абзаце я написала излишне запутанно, напишу проще. Хочется достаточно многого из того, как есть в жизни у других людей, а не получается. Если же ответом на это будет то, что, раз не получается, значит, не очень и хотелось и плохо старался - это будет недооценкой приложенных усилий самого человека и его окружения. Если сказать на это, что человек должен быть доволен любой жизнью, ему данной - да, так и есть (но это не повод лишний раз говорить человеку, что с его низкими способностями в чём-то и разными "особенностями" у него есть значительное ограничение на выбор своего пути в жизни).

Про особенности и проблемы нейротипичных людей все прекрасно осведомлены. Наличие особенностей их поведения понимается и принимается. Именно в основном нейротипичные люди и создают возможность жить человеческому сообществу в целом, а также микроокружение почти любого человека.

Относительно того, почему же боятся люди рождения детей с нейроотличиями. Такой вопрос. Сможет ли человек-родитель интегрировать в общество своего ребёнка с синдромом Дауна. И каким образом. Или же оставить его инвалидом на обеспечении государством или на обеспечении своём до его или своей смерти (и это и будет его "ниша" и окружение). Или же, как достаточно многие, считать более разумным сделать искусственное прерывание беременности. И это тот синдром, диагностика и клиника которого достаточно хорошо изучены. Но способов преодоления интеллектуальной недостаточности, достаточного для адаптации ребёнка/взрослого с синдромом Дауна, не для всех случаев возможно найти. Плюс частая сопутствующая соматическая патология. Во многих случаях РАС дезадаптация сравнима с указанным для примера синдромом Дауна или другими отклонениями типа умственной отсталости или подобного. Родители своих детей любят (предположим по умолчанию), но при наличии выбора (дородовая диагностика) не всегда на них (своих детей) соглашаются (делают аборт при диагностированном синдроме Дауна). И не во всех случаях способны обеспечить адаптацию ребёнка по своим ограничениям (материальным, нехватка физических и/или моральных сил) или по ограничениям доступной медико-социальной абилитации на настоящий момент.

[Ula]

Alarika, Хочется многого из того, как есть в жизни у других людей, а не получается.
Alarika, вы видите только внешнюю сторону жизни ''среднего'' человека, и эта сторона внешне кажется красивой, но есть еще и внутренняя сторона жизни ''среднего'' человека, она не проста- это преодоление своих комплексов ( интеллектуальных, физических, психологических, и т.д.) это огромный труд и усилия над собой чтобы преодолеть их. Нас захлестывают эмоции которые мешают порой жить и объективно оценивать ситуацию, и в этом состоянии мы можем наговорить и наделать много глупостей, нарочно причинить близким вред, тем самым самоутверждаясь перед самим собой, и что в этом хорошего. Если аспи грубят неосознанно, не понимая социальных норм, то нейротипики -это злые представители вида " человек разумный"

[Ula]

Alarika, Хочется многого из того, как есть в жизни у других людей, а не получается.
Alarika, вы видите только внешнюю сторону жизни ''среднего'' человека, и эта сторона внешне кажется красивой, но есть еще и внутренняя сторона жизни ''среднего'' человека, она не проста- это преодоление своих комплексов ( интеллектуальных, физических, психологических, и т.д.) это огромный труд и усилия над собой чтобы преодолеть их. Нас захлестывают эмоции которые мешают порой жить и объективно оценивать ситуацию, и в этом состоянии мы можем наговорить и наделать много глупостей, нарочно причинить близким вред, тем самым самоутверждаясь перед самим собой, и что в этом хорошего. Если аспи грубят неосознанно, не понимая социальных норм, то нейротипики -это злые представители вида " человек разумный"

[Ula]

Дауна-это далеко не норма, это хромосомная болезнь, [...], поэтому такие люди долго не живут. Не сравниваете эту болезнь с РАС!

[Alarika]

есть еще и внутренняя сторона жизни ''среднего'' человека, она не проста- это преодоление своих комплексов ( интеллектуальных, физических, психологических, и т.д.) это огромный труд и усилия над собой чтобы преодолеть их. Нас захлестывают эмоции которые мешают порой жить и объективно оценивать ситуацию, и в этом состоянии мы можем наговорить и наделать много глупостей, нарочно причинить близким вред, тем самым самоутверждаясь перед самим собой, и что в этом хорошего.

Я очень хорошо знаю нейротипичных людей. Я про это всё знаю, я живу и работаю среди них. Тем более, по предыдущим критериям (какие были в моём детстве и школьном возрасте), а также официально - я нейротипичная. Да, по сравнению с другими людьми я никогда не видела у себя никаких комплексов (кроме "комплекса неполноценности"). Но я не вполне понимаю, почему Вы считаете, что аутичных людей эмоции не захлёстывают. У аутичных людей есть свои особенности в эмоциональной сфере, но захлёстывание эмоциями для них также типично. Самообладание для аутичного человека - не менее трудная вещь, чем для нейротипичного, хотя в том числе и по другим механизмам это происходит, не только по нейротипичным.

нейротипики -это злые представители вида " человек разумный"

А вот тут Вы (по моему всегдашнему мнению) ошибаетесь. Такого нет. То, что Вы принимаете за злость: 1) является свойством не всех людей, 2) является проявлением нейротипичного способа жизни, с этим нужно уметь взаимодействовать, чтобы злости во взаимодействии не было, а попадать преимущественно на хорошее реагирование ("как аукнется, так и откликнется"). Я понимаю, почему некоторые аутичные люди принимают некоторые нейротипичные качества за плохие - потому что они не понимают их и не умеют взаимодействовать с людьми. Но почему Вы считаете нормальных людей злыми - у Вас тоже недостаток социально-коммуникативных умений?

Дауна-это далеко не норма, это хромосомная болезнь, [...], поэтому такие люди долго не живут.

Синдром Дауна. Да, это при какой-либо из хромосомных патологий, чаще трисомия по 21-й хромосоме (хотя и существует фенокопия синдрома Дауна - без генетических отклонений, строго говоря, она не относится к нему). С ним живут по-разному, продолжительность жизни зависит от соматического состояния. Самый старший человек, с какой общалась лично - 58 лет сейчас (живёт на попечении своей мамы). Почему Вы отказываете людям с синдромом Дауна в праве на жизнь, и жизнь максимально нормальную?

РАС. Предположительно мультифакториальное состояние. Полигенетическое + факторы окружающей среды. Генетические изменения могут быть как наследственными, так и мутационными. Не норма - расстройство (расстройство аутистического спектра). Продолжительность жизни в среднем меньше таковой у нейротипичных людей, хотя и не существенно.

Не сравниваете эту болезнь с РАС!

Хорошо. Если не нравится предоставляемая мной информация, я больше не буду.