Разница расширенного фенотипа аутизма и синдрома Аспергера

[Alarika]

Но нет ли в таких случаях, что эти сенсорные дисбалансы обусловлены "аутичными" генами. Потому что в школьное время и в институте я много думала о том, почему уровень ненормальности у меня выше, чем должен был быть, исходя из наследственности. Сначала у меня была теория "гены + вирусы", потом пришла к более реалистичному варианту "гены + другие гены" (то есть, ненормальность с одной стороны + некие сенсорные дисбалансы с другой стороны, в результате получилось их взаимодействие и усиление всего унаследованного; а гены, видно, каким-то образом взаимосвязаны филогенетически, раз умеют взаимодействовать).

Эту фантазию не кладу под спойлер, она мне кажется близкой к реальности. Что нарушения сенсорной интеграции и РАС по генам похожи. И в чём-то ещё похожи (не знаю, в чём). И это имеет смысл дальше подумать, может, ещё что придумаю.

[ghoststory]

сенсорные дисбалансы обусловлены "аутичными" генами

Насколько помню, сейчас говорят о том, что специфически "аутичных" генов нет, есть сочетание "поломок" (если не ошибаюсь, даже не одно), дающее определенную симптоматику. Но я не специалист, могу чего-то не понимать, не знаю всех исследований.

[Alarika]

Насколько помню, сейчас говорят о том, что специфически "аутичных" генов нет, есть сочетание "поломок" (если не ошибаюсь, даже не одно), дающее определенную симптоматику.

Специфичных нет. И уж точно нет моногенного наследования. Поэтому и в кавычках (что они не чисто аутичные, а дело ещё и во многом другом). Есть очень разные генетические варианты, которые могут дать клинику, а могут не дать. И возможно РАС и без всяких генных мутаций.

Но определённый вклад генетического есть. Аналогично, как при МФЗ (мультифакториальных заболеваниях, какими являются почти все известные болезни), при которых имеется как влияние очень многих генов, так и факторы окружающей среды. В данном случае мной предполагается похожесть генетической картины при РАС и нарушении сенсорной интеграции (чисто гипотетически). Потому что в одной семье аутичные признаки и сенсорные дисбалансы мне встречались не только у меня.

[Poison]

у моей племянницы есть сенсорные перегрузки от шума,любого,даже повышенный тон не выносит.НТ.никаких других отклонений не наблюдается.

[alex349]

Подозреваю у себя синдром Аспергера, по описаниям точно подходит, но может, что не СА, а РФА. В чем разница?

[ghoststory]

abv, здравствуйте. В описании к тесту "Расширенный фенотип аутизма":

Члены семей, в которых есть аутичные дети, чаще обычного обнаруживают характерный для аутизма, но менее ярко выраженный дефицит речевых и коммуникативных навыков, а также нетипичные черты личности (Piven et al., 1994). К числу таких нарушений, получивших общее название расширенный фенотип аутизма (broader autism phenotype), относятся такие социальные отклонения, как отчужденность, навязчивое поведение; проблемы прагматического использования речи, гипер- и гипокоммуникативность; проблемы понимания речи. При этом у членов семей больных аутизмом не наблюдаются нетипичные формы речевого поведения (в частности эхолалия), крайне стереотипные навязчивые формы поведения, а также умственная отсталость и эпилепсия, которые присутствуют в формальной диагностике аутизма (Rutter, 2000a).

С точки зрения психиатрии люди с РФА здоровы.

Если хотите обсудить именно ваш случай, возможно, тему лучше перенести в раздел "Представления участников форума"?

[alex349]

ghoststory, не, только разница нужна.

[ghoststory]

только разница нужна.

Точный ответ в каждом конкретном случае может дать только специалист (психиатр, возможно, клинический психолог, специализирующийся на РАС). Самостоятельно, даже имея представление о разнице между СА и РФА, у себя определить, то это или другое, часто очень сложно.

[Alarika]

может, что не СА, а РФА. В чем разница?

В основном в уровне клинического дефицита. Из DSM-V одно из условий диагноза РАС:

Симптомы вызывают клинически значимое ухудшение в социальной, профессиональной или других важных сферах повседневного функционирования.

Другие сферы, это, например, способность к самообслуживанию, способность к обучению, способность к работе в обычных для людей условиях.

Если очень коротко и приблизительно. Человек с РФА особенный, но "нормальный" (психически здоровый), при этом он может испытывать затруднения в жизни клинически не значимого для установления психиатрического диагноза уровня. Человек с РАС не нормальный (не имеющий возможности жить достаточно нормально с точки зрения психиатрии). Прошу прощения у тех, кому не нравятся словосочетания со словами о не норме, но граница именно такая: РФА - норма (в психиатрическом смысле), РАС - не норма.

[Himera]

Наверное, градация правильнее такая: норма - АЧ - РФА - РАС. При этом РФА я все равно считаю самым слабым вариантом РАС, потому что признаки РФА ну никак не могу принять за вариант нормы. А вот АЧ вариантом нормы могут являться вполне