Юта Фрис (Uta Frith) делает эйблистский каминаут в Таймс

[Phobos]

Согласен, что нужно искать биомаркеры, конкретные биологические причины различных подвидов аутизма, чтобы пытаться предотвратить его развитие или углубление. Но не согласен, что не нужно объединять подвиды в единый спектр аутизма. Исхожу из ключевой гипотезы о том, что РАС - расстройство развития, что определяющее значение на формирование единого симптомокомплекса, на формирование специфических социальных и поведенческих стратегий, на неприобретение социальных навыков оказывает тот факт, что вредный фактор, какой бы природы он ни был, действовал в раннем детстве, в период, критически важный для приобретения этих способностей. Как вы можете это прокомментировать?

Елизавета Радевич, Neurology, MSc (Биохимик | Невролог | Нейрогенетика | Нейрометаболизм) в своём паблике ответила мне на это так:

Согласна с вами в том, что раннее детство - это критическое окно развития, и что разные неблагоприятные факторы, если они действуют в этот период, могут приводить к похожему социально-поведенческому фенотипу: трудностям коммуникации, сенсорной регуляции, адаптации, формированию социальных стратегий. В этом смысле понятие «спектра» действительно отражает клиническую реальность и внешне мы видим сходящийся симптомокомплекс.

Но для меня ключевой вопрос совсем в другом: похожий внешний фенотип абсолютно не означает, что внутри будет одинаковая биология

Так как один ребёнок может прийти к аутистическому фенотипу через генетический синдром, другой через нарушения синаптической пластичности, третий через метаболический или митохондриальный ‘сбой’, четвёртый через нейровоспалительный или постинфекционный регресс, а пятый и вовсе через эпилептиформную активность или через нарушения фолатного обмена или другие корректируемые механизмы. И думаю важно, что все они могут попасть под один диагноз РАС.

Поэтому я не против понятия спектра как клинического описания. Я против того, чтобы спектр становился конечной точкой мышления, потому что если мы останавливаемся на слове «аутизм», мы теряем шанс понять: какой именно биологический процесс стоит за этим состоянием у конкретного ребёнка, можно ли на него повлиять? можно ли изменить траекторию развития? снизить тяжесть симптомов? предупредить регресс или хотя бы не пропустить лечимое состояние (а их очень много), и я вижу, что будущая медицина РАС будет буквально расшифровывать этот самый спектр изнутри (через биомаркеры, генетику, метаболические профили, иммунные фенотипы, ЭЭГ, нейроразвитийные траектории и тд)

[Earnest_Haart]

РАС будет буквально расшифровывать этот самый спектр изнутри (через биомаркеры, генетику, метаболические профили, иммунные фенотипы, ЭЭГ, нейроразвитийные траектории и тд)

Так уже расшифровывают, в статье Nature от 15 мая 2026 я на первой картинке насчитал 15 штук, а сколько всего их хотя бы известно не могу судить. Это условно из >1000 найденных генов.

Я не уверен, что это даст возможность поделить на "тяжёлых" и "лёгких", и "других". Юта же хочет ещё возродить условный синдром Аспергера и условный детский аутизм, плюс сделать ещё третью группу на-самом-деле-не-аутистов, а, как она выразилась - "просто сверхчувствительных людей". Я вижу, что у этих "сверхчувствительных людей" весь комплекс диагностических критериев есть, именно поэтому им диагноз и ставят. И предполагаю, что биологические механизмы сходные. Просто их слишком много, и они могут влиять с разной силой в зависимости от комбинаций и среды.

В статье Nature от 1 октября 2025 действительно получаются две группы, "позднодиагностированные лёгкие" и "ранодиагностированные тяжёлые". Но они очень ощутимо пересекаются, как множества. Для меня это тысячи точек на графике, любые из которых могут взаимодействовать с любыми другими в любых комбинациях. Условно слабая вместе с сильными даёт "тяжёлый" фенотип, сильная вместе со слабыми даёт лёгкий фенотип, достаточное число слабых дают "тяжёлый" фенотип, недостаточное число сильных дают "лёгкий" фенотип.

Может быть это проблема современной медицины и её классификаций: она делит всё на "расстройства" с чёткими границами. Шаг вправо - шаг влево - и ты не попадаешь в границы "расстройства". В то время, как гены в конечном результате развития ЦНС скорее всего мозаично выдадут одновременно множество признаков многих расстройств.

[Alarika]

Может быть это проблема современной медицины и её классификаций: она делит всё на "расстройства" с чёткими границами. Шаг вправо - шаг влево - и ты не попадаешь в границы "расстройства". В то время, как гены в конечном результате развития ЦНС скорее всего мозаично выдадут одновременно множество признаков многих расстройств.

Ага-а. Слово из мультфильма. Где двое из ларца, одинаковых с лица. Их тоном.

Но практические врачи в основном это понимают. И говорят зачастую примерно, типа как "похоже на РАС", "на краю спектра". Но людям такие примерности не нравятся, воспринимают неграмотностью врача, им точный диагноз нужен, с точностью до миллиметра.

они очень ощутимо пересекаются, как множества

Да ) Но их всё равно пытаются разделить.

[Phobos]

Так уже расшифровывают, в статье Nature от 15 мая 2026 я на первой картинке насчитал 15 штук, а сколько всего их хотя бы известно не могу судить. Это условно из >1000 найденных генов.

Радевич не только о генетических причинах говорит.
Тот же сбой в программе синаптического прунинга, связываемый с пренатальными факторами, в частности воспалительными, предположительно приводящий к локальной гиперсвязности, повышенной сенсорной чувствительности, тревожности, потребности в рутине, повторяемости, развитию склонности к систематизации... при СА в частности.
А есть же ещё проблема демиелинизации, и не только при генетической предрасположенности, но и при аутоиммунных сбоях, инфекциях, токсических и метаболических нарушениях. А ведь это уже гипосвязность, не гипер?
Взгляд на аутизм как на исключительно генетическую проблему абсолютно устарел.
И вообще, очевидно же, что сходный социально дефицитарный симптомокомплекс связан с тем, что все эти причины так или иначе ведут к проблемам в развитии эмоциональной поддержки когнитивных процессов в процессе приобретения базовых социальных способностей, на которые в норме опирается вся последующая нейротипичная траектория развития. То есть и гиперсвязность, и гипосвязность туда ведут, и ещё вероятно много других типов нарушений. Может всё же основная проблема в том, когда это всё происходит, на каком этапе, при формировании чего. А степень нарушений при формировании этих функций даёт спектральное распределение по тяжести симптомов. Понятно, что исследователи будут тянуть каждый в свою сторону. Вот уже спектр хотят разобрать на дикретные области изучения. А некоторые вообще аргументируют тем, что единый спектр им якобы мешает правильно поддержку организовать тех, кто больше нуждается. Смешно. А кто-то будет междисциплинарный подход развивать?

[Alarika]

Я догадалась. Неприметное детство - это по аналогии с "Особое детство". Но у неё (Ирис) не всё детство было "особым". "Особое детство" - тоже спектр, и полностью особое оно лишь у единичных людей.

"Высокочувствительных" среди диагностированных с РАС (особенно не в России) очень много. Причём много не только таких, у кого единственная заметная людям примета - высокочувствительность, но и тех, у кого даже эта примета людям не видна.

[Alarika]

И ещё мне вот это встретилось. Но там абсолютно не профессиональная статья, а просто своё мнение человек высказывает, и с некоторыми "ошибками" (отклонениями от реальности), что для статьи от неспециалиста в некоторой мере допустимо. Несоответствия реальности:
1) "Маскировка реальна и опасна". Опасна не для всех, опасна в разной мере.
2) "Фрит считает, что если человек может поддерживать плавный разговор и понимать иронию, это должно исключать аутизм. Но это — результат долгой, выученной компенсации." Не для всех умение поддерживать плавный разговор и понимание иронии требует долгой выученной компенсации.
3) "строить системы поддержки, которые охватят всех, кто в них нуждается — и с высокими, и с менее очевидными потребностями." Не все нуждаются в поддержке.

Делить неделимое (спектр на куски), конечно, так себе идея на настоящий момент. Но выделить тех, кто помощи очень недополучает - очень здраво. Только не через манипуляции с диагнозами, а просто признать честно, что денег на всех не хватает, их никогда на всех и не хватало. А гипердиагностику специалистами (это не в России в основном), всё равно уменьшить, потому что реально здоровых диагностируют там либо с другими нарушениями развития, а вовсе не с аутизмом.

[Dig386]

получаются две группы, "позднодиагностированные лёгкие" и "ранодиагностированные тяжёлые". Но они очень ощутимо пересекаются, как множества.

Не исключено, что пересечение может произойти в тех случаях, когда у "рано диагностированных тяжелых" вдруг оказывается высокий интеллект, и они могут его использовать как компенсаторный механизм. Да и возраст диагноза может зависеть от ситуации с диагностикой в стране, поведения родителей и т.п.

Вообще я не исключаю того, что эти две группы реально существуют даже следи аутичных людей с сохранной речью и интеллектом. После длительного участия в организации группы поддержки для взрослых с синдромом Аспергера у меня реально возникло впечатление, что есть два фенотипа: у одного СА довольно заметен по моторике, мимике и просодии (и у этих людей диагноз часто был поставлен в дошкольном возрасте), у другого - почти не заметен. Также это, наверное, объясняет моё удивление от рассказов некоторых аутичных людей про маскинг чуть ли не с дошкольного возраста, а уже в юношестве - возможность выглядеть полностью нейротипично. Возможно, это объясняется тем, что мой собственный вариант РАС ближе к "рано диагностированым тяжелым", и мимикрия/маскинг/диссимуляция лет так до 10 были объективно невозможны. Да и сейчас знающие люди по особенностям невербальной коммуникации догадаются про мою аутичность довольно быстро (но это надо знать, что искать, многие нейротипики увидят меня скорее не как аутичного, а как "чуть странного").

Делить неделимое (спектр на куски), конечно, так себе идея на настоящий момент.

Я думаю, что это может быть бессмысленно без развития методов инструментальной диагностики психических расстройств.

[Alarika]

впечатление, что есть два фенотипа: у одного СА довольно заметен по моторике, мимике и просодии (и у этих людей диагноз часто был поставлен в дошкольном возрасте), у другого - почти не заметен. Также это, наверное, объясняет моё удивление от рассказов некоторых аутичных людей про маскинг чуть ли не с дошкольного возраста, а уже в юношестве - возможность выглядеть полностью нейротипично.

Впечатление есть. Но не по всем могу разграничить. По себе тоже ) И у меня склонность не воспринимать почти незаметных людей как аутичных.

Но ещё впечатление переходной группы между СА и аутизмом. Интеллект умеренно снижен, аутичные симптомы (у взрослых) нечёткие. Что-то похожее на среде-выраженный аутизм с лёгкой или умеренной умственной отсталостью. Естественно, соблюдая условие, что проявления, похожие на аутичные, превышают ожидаемые при этом уровне умственной отсталости.

Но мой опыт общения с людьми с заведомо точным РАС крайне ограничен. Самостоятельные предположения по людям без диагнозов или с другими диагнозами. И откуда в моей голове при крайне малом количестве сомнительных наблюдений берутся какие-то обобщения и вероятности, вообще не знаю.

[Phobos]

Взгляд на аутизм как на исключительно генетическую проблему абсолютно устарел.

Продолжаю попытки общаться с оппонентами...
Копирую сюда пост-приглашение к дискуссии АНЧА БАРАНОВА (Д-р биол. наук, профессор) из её открытого публично доступного паблика в одной из соцсетей:

Сейчас страшную вещь скажу, и ужасно полемическую.
Мне кажется, что в области аутизма есть какие-то специальные «тормозящие» силы, которые используют аутистов и их "замотанных" родителей в своих собственных целях.
«Оседлали» тему, конечно же под благородным предлогом помощи всему «сообществу» аутистов, которое именно этим словом назвать крайне трудно.
Поскольку многие из них никакого «голоса» не имеют, например, потому что не говорят.
Люди, рулящие темой - тоже аутисты, «высокофункциональные», и вот у них голос есть. Они говорят за всю группу.
Благодаря этому «голосу» были закрыты некоторые исследования генетики аутизма, в частности, британский проект
Spectrum 10K, в ходе которого предполагалось провести анализ геномов 10 тысяч лиц с расстройствами аутического спектра.
Мотив закрытия: возможная дискриминация после тех или иных «генетических» находок. Об этом попросили сами аутисты-активисты, причем за всю группу.
Мне же кажется, что дело в другом. Конкретно, в том что с помощью генетического анализа вся «корзина» аутизма будет разобрана на отдельные состояния, в том числе подлежащие коррекции.
Многим, причем самым тяжелым, будут поставлены диагнозы известных синдромов, причинами которых являются мутации de novo.
И тогда группа «необъясненный аутизм» резко сожмется в размерах.
Для человечества это хорошо, а для группы «аутизма-лоббизма» нехорошо. Отсюда и желание «закрыть» генетику.
Я уж не говорю о том, что «спектр» в его высоко-функциональности может оказаться непрерывным с популяцией «нормисов». И это уж выйдет совсем против шерсти.
Вот. Я высказалась. Ну теперь закидайте меня помидорами в комментариях.

Ни "помидоров", ни содержательной дискуссии в комментариях под постом я не заметил. В основном нападки на примазавшихся к теме, мутящих воду высокофункциональных аутистов и аутичных активистов, по поводу которых у автора первоначального поста такое мнение:

некоторые из них - вовсе не аутисты. Но «голос» аутистов - вполне капитализируемая вещь (как у любого НКО)

На что ей возразила участник дискуссии Maria Fomina:

Анча, я не совсем понимаю, как генетический анализ покажет, что они ненастоящие аутисты? Диагноз "аутизм", вернее уже РАС ставит психиатр, а не генетический тест. Даже если тест покажет варианты генов, схожие с нормотипичными, но при этом будут симптомы, входящие в диагностические критерии, никто диагноз снимать не будет.

Ответ Анча Баранова был такой:

Марина, дело не в этом. Не в том, что у ayтистов будут нормотипичные варианты. А в том, что будут дети с генетическими синдромами, где аутизм это всего лишь симптом. Вот эти дети выйдут из определения аутизма, потому что это просто симптом. Им будет поставлен настоящий генетический диагноз. Останется же в группе аутизм, который возник из-за сочетания различных стрессовых факторов. С этой группой можно будет работать и выделить эти стрессовые факторы. А сейчас генетические симптомы просто "загрязняют" эту группу и мешают работе с ней. Поэтому-то мы ничего с аутизмом понять и не можем.

Maria Fomina ответила:

Поняла Вашу идею. Спасибо, что поднимаете эту тему - она невероятно значимая.
Дополню важным:
1. Множество высокофункциональных аутистов (аспи) протестуют, что их объединили на спектре с РАС 2-го и 3-го уровня поддержки, так как это может стигматизировать. Однако у такого объединения есть функциональная польза - улучшение доступа к программам помощи.
2. Ведущий исследователь РАС Тони Эттвуд оставил в своей книге ("Полное руководство по синдрому Аспергера") термин "синдром Аспергера" именно из-за причины, указанной в п. 1. Хотя этот диагноз уже упразднили в новой редакции МКБ и DSM-5.
3. Аутизм не возникает из-за сочетания стрессовых факторов, но они могут быть существенным фактором риска. Стресс не создает аутизм с нуля, но может его усилить. Но варианты генов скорее всего будут разными и, возможно, РАС 1-го уровня поддержки (высокофункциональный аутизм) будет полигенным состоянием
* Я - Мария 😊

На моё замечание

Аутизм - расстройство развития. А тут почему-то предлагают отказаться от междисциплинарного подхода в выявлении того общего в поражении мозга, что ведёт к однотипным нарушениям в формировании нейронных связей, к общим нейрологическим механизмам формирования общего для всех аутистов поведенческого симптомокомплекса, проявляющегося в сформировавшихся "стойких нарушениях социальной коммуникации и социального взаимодействия в различных контекстах", а также в "ограниченных, повторяющихся моделях поведения, интересов или деятельности" (согласно критериям диагностики). Почему-то не вместе с этим, а вместо этого предлагают сконцентрировать всё внимание исключительно на генетических причинах, запускающих процесс развития аутистического поведения. Забывая, что устранение таких триггеров (если они в принципе могут быть устранены) может уберечь от дальнейшего развития аутистических отклонений только лишь если правильно вмешаться в процесс на очень ранних этапах, в очень раннем детстве, когда социально-поведенческие дефициты ещё в значительной степени не сформировались, когда ещё не была задана иная, значительно дефицитарная траектория эмоционально-когнитивного развития формирующегося мозга.

Ancha Baranova ответила так:

Я повторю: генетические исследования нужны чтобы отделить генетические синдромы, которые остаются недиагностированными, и загнанными в коробку «аутизм» от аутизма где триггером был стресс (на основе каких то стресс чувствительных генотипов). Пока это отделение не произошло, выявить средовые стрессоры не получится - слишком «зашумленный» датасет

Был ещё такой пост в обсуждении:

Выявление "глобальной проблемы* и обоснование выделения финансов на ее "изучение" - классика лоббизма

На что мне пришлось ответить так:

Я наблюдаю другое: прослеживающаяся тенденция игнорирования необходимости хорошо согласованного междисциплинарного подхода к всестороннему исследованию комплексной проблемы РАС, имеющая признаки организованности и скоординированности повсеместная атака на концептуальную теорию единого спектра, проблему РАС неплохо объяснявшую и открывавшую перспективу выхода на объяснение сложного феномена сходящегося симптомокомплекса, дробление, расчленение её, и растаскивание на якобы не имеющие ничего общего в механизмах, якобы случайно приводящие к похожей симптоматике отдельно исследуемые состояния - классика грантоедства при нехватке средств для всех, конкурентно желающих присосаться к источнику финансирования. А для вероятно стоящих за этими тенденциями заинтересованных - удобная возможность руками представителей разных школ разрозненного, конкурирующего за финансы для своих направлений исследований научного сообщества понизить статус и диагностически размыть острую проблему ставшей слишком глобально заметной патологии, которую всё сложнее игнорировать социально-политически.

Мне там больше не отвечали.

[Elhana]

Благодаря этому «голосу» были закрыты некоторые исследования генетики аутизма, в частности, британский проект
Spectrum 10K, в ходе которого предполагалось провести анализ геномов 10 тысяч лиц с расстройствами аутического спектра.
Мотив закрытия: возможная дискриминация после тех или иных «генетических» находок. Об этом попросили сами аутисты-активисты, причем за всю группу

.

странная позиция и не менее странная логика - закрывать исследования по "хотелкам" какой-то группы людей. Примазавшиеся они или нет, но исследование может выявить реально группы отдельных заболеваний, которые можно попытаться лечить отдельными методами, не только коррекцией. И возможно, ранняя генетическая диагностика и помощь вообще не приведет к развитию аутичных черт. Мне непонятно, в чем тут может быть дискриминация. если у меня нет условного "синдрома Ретта", это не значит ,что у меня нет РАС. Ведь поиск лечения конкретного генетической поломки не означает отказа в помощи как человеку с аутичными проблемами. Или как раз этого боятся? исследование генетики не отменяет комплексного изучения РАС. наоборот, это одна из ступенек. По мне, так радоваться надо, когда к-то готов проводить такие исследования