Форум аутичных людей

Phobos писал(а): ↑Согласен, что нужно искать биомаркеры, конкретные биологические причины различных подвидов аутизма, чтобы пытаться предотвратить его развитие или углубление. Но не согласен, что не нужно объединять подвиды в единый спектр аутизма. Исхожу из ключевой гипотезы о том, что РАС - расстройство развития, что определяющее значение на формирование единого симптомокомплекса, на формирование специфических социальных и поведенческих стратегий, на неприобретение социальных навыков оказывает тот факт, что вредный фактор, какой бы природы он ни был, действовал в раннем детстве, в период, критически важный для приобретения этих способностей. Как вы можете это прокомментировать?

Елизавета Радевич, Neurology, MSc (Биохимик | Невролог | Нейрогенетика | Нейрометаболизм) в своём паблике ответила мне на это так:

Елизавета Радевич писал(а):Согласна с вами в том, что раннее детство - это критическое окно развития, и что разные неблагоприятные факторы, если они действуют в этот период, могут приводить к похожему социально-поведенческому фенотипу: трудностям коммуникации, сенсорной регуляции, адаптации, формированию социальных стратегий. В этом смысле понятие «спектра» действительно отражает клиническую реальность и внешне мы видим сходящийся симптомокомплекс.

Но для меня ключевой вопрос совсем в другом: похожий внешний фенотип абсолютно не означает, что внутри будет одинаковая биология

Так как один ребёнок может прийти к аутистическому фенотипу через генетический синдром, другой через нарушения синаптической пластичности, третий через метаболический или митохондриальный ‘сбой’, четвёртый через нейровоспалительный или постинфекционный регресс, а пятый и вовсе через эпилептиформную активность или через нарушения фолатного обмена или другие корректируемые механизмы. И думаю важно, что все они могут попасть под один диагноз РАС.

Поэтому я не против понятия спектра как клинического описания. Я против того, чтобы спектр становился конечной точкой мышления, потому что если мы останавливаемся на слове «аутизм», мы теряем шанс понять: какой именно биологический процесс стоит за этим состоянием у конкретного ребёнка, можно ли на него повлиять? можно ли изменить траекторию развития? снизить тяжесть симптомов? предупредить регресс или хотя бы не пропустить лечимое состояние (а их очень много), и я вижу, что будущая медицина РАС будет буквально расшифровывать этот самый спектр изнутри (через биомаркеры, генетику, метаболические профили, иммунные фенотипы, ЭЭГ, нейроразвитийные траектории и тд)

Phobos писал(а): ↑РАС будет буквально расшифровывать этот самый спектр изнутри (через биомаркеры, генетику, метаболические профили, иммунные фенотипы, ЭЭГ, нейроразвитийные траектории и тд)

Так уже расшифровывают, в статье Nature от 15 мая 2026 я на первой картинке насчитал 15 штук, а сколько всего их хотя бы известно не могу судить. Это условно из >1000 найденных генов.

Я не уверен, что это даст возможность поделить на "тяжёлых" и "лёгких", и "других". Юта же хочет ещё возродить условный синдром Аспергера и условный детский аутизм, плюс сделать ещё третью группу на-самом-деле-не-аутистов, а, как она выразилась - "просто сверхчувствительных людей". Я вижу, что у этих "сверхчувствительных людей" весь комплекс диагностических критериев есть, именно поэтому им диагноз и ставят. И предполагаю, что биологические механизмы сходные. Просто их слишком много, и они могут влиять с разной силой в зависимости от комбинаций и среды.

В статье Nature от 1 октября 2025 действительно получаются две группы, "позднодиагностированные лёгкие" и "ранодиагностированные тяжёлые". Но они очень ощутимо пересекаются, как множества. Для меня это тысячи точек на графике, любые из которых могут взаимодействовать с любыми другими в любых комбинациях. Условно слабая вместе с сильными даёт "тяжёлый" фенотип, сильная вместе со слабыми даёт лёгкий фенотип, достаточное число слабых дают "тяжёлый" фенотип, недостаточное число сильных дают "лёгкий" фенотип.

Может быть это проблема современной медицины и её классификаций: она делит всё на "расстройства" с чёткими границами. Шаг вправо - шаг влево - и ты не попадаешь в границы "расстройства". В то время, как гены в конечном результате развития ЦНС скорее всего мозаично выдадут одновременно множество признаков многих расстройств.

Earnest_Haart писал(а): ↑

Вчера, 18:12

Может быть это проблема современной медицины и её классификаций: она делит всё на "расстройства" с чёткими границами. Шаг вправо - шаг влево - и ты не попадаешь в границы "расстройства". В то время, как гены в конечном результате развития ЦНС скорее всего мозаично выдадут одновременно множество признаков многих расстройств.

Ага-а. Слово из мультфильма. Где двое из ларца, одинаковых с лица. Их тоном.

Но практические врачи в основном это понимают. И говорят зачастую примерно, типа как "похоже на РАС", "на краю спектра". Но людям такие примерности не нравятся, воспринимают неграмотностью врача, им точный диагноз нужен, с точностью до миллиметра.

они очень ощутимо пересекаются, как множества

Да ) Но их всё равно пытаются разделить.

Earnest_Haart писал(а): ↑Так уже расшифровывают, в статье Nature от 15 мая 2026 я на первой картинке насчитал 15 штук, а сколько всего их хотя бы известно не могу судить. Это условно из >1000 найденных генов.

Радевич не только о генетических причинах говорит.
Тот же сбой в программе синаптического прунинга, связываемый с пренатальными факторами, в частности воспалительными, предположительно приводящий к локальной гиперсвязности, повышенной сенсорной чувствительности, тревожности, потребности в рутине, повторяемости, развитию склонности к систематизации... при СА в частности.
А есть же ещё проблема демиелинизации, и не только при генетической предрасположенности, но и при аутоиммунных сбоях, инфекциях, токсических и метаболических нарушениях. А ведь это уже гипосвязность, не гипер?
Взгляд на аутизм как на исключительно генетическую проблему абсолютно устарел.
И вообще, очевидно же, что сходный социально дефицитарный симптомокомплекс связан с тем, что все эти причины так или иначе ведут к проблемам в развитии эмоциональной поддержки когнитивных процессов в процессе приобретения базовых социальных способностей, на которые в норме опирается вся последующая нейротипичная траектория развития. То есть и гиперсвязность, и гипосвязность туда ведут, и ещё вероятно много других типов нарушений. Может всё же основная проблема в том, когда это всё происходит, на каком этапе, при формировании чего. А степень нарушений при формировании этих функций даёт спектральное распределение по тяжести симптомов. Понятно, что исследователи будут тянуть каждый в свою сторону. Вот уже спектр хотят разобрать на дикретные области изучения. А некоторые вообще аргументируют тем, что единый спектр им якобы мешает правильно поддержку организовать тех, кто больше нуждается. Смешно. А кто-то будет междисциплинарный подход развивать?

Я догадалась. Неприметное детство - это по аналогии с "Особое детство". Но у неё (Ирис) не всё детство было "особым". "Особое детство" - тоже спектр, и полностью особое оно лишь у единичных людей.

"Высокочувствительных" среди диагностированных с РАС (особенно не в России) очень много. Причём много не только таких, у кого единственная заметная людям примета - высокочувствительность, но и тех, у кого даже эта примета людям не видна.

И ещё мне вот это встретилось. Но там абсолютно не профессиональная статья, а просто своё мнение человек высказывает, и с некоторыми "ошибками" (отклонениями от реальности), что для статьи от неспециалиста в некоторой мере допустимо. Несоответствия реальности:
1) "Маскировка реальна и опасна". Опасна не для всех, опасна в разной мере.
2) "Фрит считает, что если человек может поддерживать плавный разговор и понимать иронию, это должно исключать аутизм. Но это — результат долгой, выученной компенсации." Не для всех умение поддерживать плавный разговор и понимание иронии требует долгой выученной компенсации.
3) "строить системы поддержки, которые охватят всех, кто в них нуждается — и с высокими, и с менее очевидными потребностями." Не все нуждаются в поддержке.

Делить неделимое (спектр на куски), конечно, так себе идея на настоящий момент. Но выделить тех, кто помощи очень недополучает - очень здраво. Только не через манипуляции с диагнозами, а просто признать честно, что денег на всех не хватает, их никогда на всех и не хватало. А гипердиагностику специалистами (это не в России в основном), всё равно уменьшить, потому что реально здоровых диагностируют там либо с другими нарушениями развития, а вовсе не с аутизмом.

Earnest_Haart писал(а): ↑получаются две группы, "позднодиагностированные лёгкие" и "ранодиагностированные тяжёлые". Но они очень ощутимо пересекаются, как множества.

Не исключено, что пересечение может произойти в тех случаях, когда у "рано диагностированных тяжелых" вдруг оказывается высокий интеллект, и они могут его использовать как компенсаторный механизм. Да и возраст диагноза может зависеть от ситуации с диагностикой в стране, поведения родителей и т.п.

Вообще я не исключаю того, что эти две группы реально существуют даже следи аутичных людей с сохранной речью и интеллектом. После длительного участия в организации группы поддержки для взрослых с синдромом Аспергера у меня реально возникло впечатление, что есть два фенотипа: у одного СА довольно заметен по моторике, мимике и просодии (и у этих людей диагноз часто был поставлен в дошкольном возрасте), у другого - почти не заметен. Также это, наверное, объясняет моё удивление от рассказов некоторых аутичных людей про маскинг чуть ли не с дошкольного возраста, а уже в юношестве - возможность выглядеть полностью нейротипично. Возможно, это объясняется тем, что мой собственный вариант РАС ближе к "рано диагностированым тяжелым", и мимикрия/маскинг/диссимуляция лет так до 10 были объективно невозможны. Да и сейчас знающие люди по особенностям невербальной коммуникации догадаются про мою аутичность довольно быстро (но это надо знать, что искать, многие нейротипики увидят меня скорее не как аутичного, а как "чуть странного").

Alarika писал(а): ↑

Сегодня, 12:24

Делить неделимое (спектр на куски), конечно, так себе идея на настоящий момент.

Я думаю, что это может быть бессмысленно без развития методов инструментальной диагностики психических расстройств.