Наследственность, генетика

[Ida]

Интересно, это мне одной кажется таким смешным или нет.

Приводила пример про тыкву и кошку школьникам, им тоже было смешно. Потом в контрольной некоторые на полях рисовали картинки (вроде таких, но это работа профессионального художника) с подписью «Тыква или кошка?»

[ghoststory]

«Тыква или кошка?»

Тышка. Или коква.

[igor.petrov]

23andme, компания, которая продает генетические тесты частным лицам, разработала оценку наследия неандертальцев: http://spittoon.23andme.com/2011/12/15/ ... nderthal/ . Эта оценка использует факторный анализ всех однонуклеотидных полиморфизмов (SNP, в настоящее время почти 1 миллион), которые являются частью их генетического теста. Это означает, что мы ожидаем, что оценщик даст хорошее представление о SNP, которые были введены из неандертальцев после того, как они встретили современных людей около 30 000 - 40 000 лет назад. Они используют коренных африканцев в качестве контрольной группы, поэтому любые SNP, которые распространились по всему миру, будут отброшены. Любые SNP, которые были введены ранее, также будут отброшены.

Так как же эта оценка соотносится с оценкой нейродиверсии (Aspie) в Aspie Quiz? Мы ожидаем большую корреляцию, если недавно введенные SNP от неандертальцев могли бы объяснить большую часть современного человеческого разнообразия, но это не так. С материалом из 167 человек европейского происхождения (из общего числа 94 000), который выполнил и Aspie Quiz, и 23andme, корреляция составляет 0,12. Это означает, что p <0,07, что нет никакой связи между 23-процентным процентом наследства неандертальцев и оценками Aspie Quiz и есть 93% вероятности, что они связаны.

http://blog.rdos.net/?p=105

Смысл неадертальской теории -вся это аутичность --наследие неадертальцев.

И современный человек вытеснил неадертальцев т.к. они слабо социально взаимодействовали.в отличии от экваториальных негритосов.тогда заполонивших Европу(через 100 лет все это будет повторяться.)
Сапиенсы были не умнее неадертальцев,просто они могли собрать большую толпу для сражения,а у неадертальцев это не получалось -все время грызлись и спорили между собой..

Еще по этой теории https://lenta.ru/news/2020/05/21/ancient/
https://nauka.tass.ru/nauka/6818965

вымершие неандертальцы не сильно уступали своим современникам сапиенсам в размерах мозга.

В исследовании делается вывод, что неандерталец не имел такого же развития в отношении языка и сложных социальных сетей. Они предполагают, что они были менее хороши в языке и торговле.

Что касается торговли, это подтверждается в книге «Пустынные пейзажи», в которой делается вывод, что неандерталцы, похоже, использовали сырье из своего окружения, в то время как современные люди, кажется, торгуют гораздо больше, о чем свидетельствуют перемещения на большие расстояния сырья. Итак, это понятие поддерживается археологией.

Что касается языка, вполне возможно, что у неандертальцев были различия в языке и овладении языком. Вполне возможно, что использование их языка было связано с имитацией звуков животных, а не с социальным изучением языка. Как сообщалось ранее, аутисты не усваивают язык так же, как невротики. Небольшие изолированные группы также не поддаются тому же типу использования языка, который характерен для современных людей.

Очевидно, что эти результаты прекрасно вписываются в неандертальскую теорию. Именно в областях языка и социальных сетей Аспи не хватает приспособлений, которые есть у нейротипов. Вместо этого у неандертальцев был другой набор социальных адаптаций для жизни в небольших группах.

http://blog.rdos.net/?p=95

[SpiE]

инопланетян явно не хватает...

[igor.petrov]

инопланетян явно не хватает...

Большинство невербальных форм и средств общения у человека являются врожденными и позволяют ему взаимодействовать, добиваясь взаимопонимания на эмоциональном и поведенческом уровнях, не только с себе подобными, но и с другими живыми существами. У инопланетян тоже было две руки ?

[oa313]

Добрый день! Я, в свое время, игрался с генетическими тестами, но для ДНК генеалогии. Тесты типа проводимых фирмами Genotek, Myheritage, FTDNA. Медицинской составляющей этих тестов я не особо интересовался, так как делаются они для другого и, в целом, бытует мнение, что медицинская составляющая там совсем игрушечная и кроме как для развлечения ни для чего не послужит. Но недавно загрузил свой тест на promethease.com, сайт где эти тесты анализируются на наличие всяких известных публике маркеров и среди прочей мишуры обнаружил следующее:

rs4307059(T;T)
1.42x risk of Autism Worse cell adhesion in neurons. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3008767/ Increased risk of Autism Spectrum Disorders.

То есть повышенный в 1.42 раза риск аутизма в связи с "ухудшенной агрегацией клеток в нейронах".

Собственно, в литературе присутствует определенное количество публикаций о том, что генетический маркер rs4307059 связан с аутизмом. Например:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22739633/

Как бы, с одной стороны сам маркер показывает не такое сильное увеличение риска аутизма. Всего в 1.42 раза. Но, в силу наличия, других признаков сам по себе факт занимательный.

На форуме присутствует определенное количество врачей, поэтому мне интересно их мнение насколько серьезно можно относится к такого рода тестам и как проверяется реальность вот этой самой "ухудшенной агрегации клеток в нейронах", на которую якобы указывает маркер.

[Alarika]

На форуме присутствует определенное количество врачей,

Из тех, кто бывает в последнее время и продолжает работать, знаю лишь себя. Но я очень далека от генетики. С этим не работаю и ознакомлена с этой темой менее, чем заинтересованные в этой теме неспециалисты.

Насчёт этого гена понятия не имею.

Что могу сказать о генах в целом. У части людей количество генов предрасположенности к чему-то (аутизм, шизофрения и т.д.) больше, чем у людей в популяции в среднем. Что шизофрения, что аутизм не контролируется одним-единственным геном. Чаще для возникновения психо-неврологических нарушений на уровне расстройства требуется набрать повышенное количество предрасполагающих генов, плюс иногда факторы среды (химикаты, болезни матери и т.д.). Таких людей, с повышенным количеством предрасполагающих генов, их больше, чем людей с этим расстройством. Сами они могут не иметь никаких признаков расстройства или иметь их в невыраженной форме (не на уровне расстройства), но потомкам своим передать эти гены могут.

То есть, если никакой клиники нет, для самого человека от повышенного количества предрасполагающих генов ничего страшного. Иногда и польза от небольшого количества аутичных или шизофреничных черт бывает. А вот насчёт потомства, возможно, весьма желательна консультация генетика.

[ScientiSt]

Яне врач, но могу ответить. На данный момент существует достаточно большое количество маркеров РАС, включая генетические. Однако, на конец 2020 г ни один биомаркер не прошел многоступенчатую процедуру утверждения Программы квалификации биомаркеров Центра оценки и исследования лекарственных средств (FDA) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10123775/. Следовательно, все способы такой детекции имеют только информативный исследовательский характер. С юридической точки зрения только психиатр может поставить правильный диагноз.

"ухудшенной агрегацией клеток в нейронах" - не агрегация, а адгезия (по другому прилипание клеток к матриксу за счёт специальных белков клеточной мембраны, таких как интегрины, талин, винкулин и др. Это ключевой процесс, при котором клетка ориентируется на месте в пространстве, формирует цитоскелет (внутренний каркас) и начинает функционировать. Нарушение адгезии, не связанное с гибелью нейрона, приводит к нарушению передачи сигнала между синапсами.