Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis - Nature

[Earnest_Haart]

Как-то не очень обратили внимание на статью в Nature от 1 октября 2025. В ней описываются результаты большого исследования, в котором сравнивались рано и поздно диагностированные аутичные люди. Помимо того, что у рано и поздно диагностированных разные жизненные траектории, оказалось, что они образуют отдельные генетические общности. Не взаимоисключающие: у конкретного человека могут быть черты и гены из обоих групп.

У рано диагностированных часто встречаются
Задержка моторного развития (позднее сидение, вставание, походка);
Задержка речи и ограниченный запас слов;
Трудности с реакцией на обращенную речь, взгляд, игру;
Более выраженная общая задержка развития и нередко - интеллектуальные нарушения.

Рано диагностированные нередко имеют так называемые "синдромальные" гены, когда одна единственная мутация вызывает очень сильные нарушения.

У поздно диагностированных
Первые годы жизни часто описывались как «вполне нормальные»;
Моторные и речевые навыки формировались в обычные сроки;
Трудности становились заметны, когда возрастали требования к самостоятельности, общению, обучению.

Характерны
Проблемы с вниманием и концентрацией;
Повышенная утомляемость от социальных ситуаций и шума;
Коморбидные диагнозы, депрессия, тревожность, (к)ПТСР, СДВГ.

В генетике более характерен набор "слабых" генов, которые по отдельности мало влияют, но все вместе дают ту самую картину.


Снова Кембриджский университет, снова человек-оркестр Саймон Барон-Коэн.

Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis



Обзор на русском:
Тысяча масок аутизма

Статья может быть полезна для общения с людьми, которые не очень в курсе современных представлений о РАС.

[Oliveros]

Помимо того, что у рано и поздно диагностированных разные жизненные траектории, оказалось, что они образуют отдельные генетические общности.

Интересно, я видела материалы про четыре группы людей с аутизмом, но этот вариант деления проще и нагляднее.
В итоге получается, исходя из этих новых исследований, что спектр надо отменять и возвращаться обратно к разным диагнозам. Потому что если и проявления трудностей разные, и генетический признаки разные, то как-то маловато общего остается для того, чтобы в один диагноз помещать всех.

[Earnest_Haart]

В итоге получается, исходя из этих новых исследований, что спектр надо отменять и возвращаться обратно к разным диагнозам. Потому что если и проявления трудностей разные, и генетический признаки разные, то как-то маловато общего остается для того, чтобы в один диагноз помещать всех.

На самом деле концепция не меняется: есть не один аутизм, а как минимум несколько сотен. В базе данных SPARK сейчас 150 генов, в SFARI только синдромальных 80, дающих высокую вероятность уже под 200. И все они могут встречаться в разных комбинациях. Просто ведут к похожему результату.